VERHOOGD BORSTKANKERRISICO DOOR ERFELIJK ‘FOUTJE’

11 Okt

scannen0017.jpg 

Dit artikel is gepubliceerd in Margriet nr. 40 – 28 september 2007. 

Sommige vrouwen hebben meer kans op borstkanker en/of eierstokkanker dan andere. Dat komt omdat zij een stukje DNA van hun ouder(s) hebben meegekregen, dat de kans op deze ziektes vergroot. Maar wat doe je als gezonde, jonge vrouw met die kennis?

Jaarlijks wordt in Nederland bij ongeveer 12.000 vrouwen borstkanker en bij ruim 1.1000 vrouwen eierstokkanker ontdekt. In 3 à 5% van die gevallen is de ziekte het gevolg van een verandering in het  erfelijke materiaal, het DNA. Vrouwen die het zogenaamde BRCA1 of 2 gen bij zich dragen hebben een kans van 60% om voor hun 70ste borstkanker te krijgen. Dat is zes keer zo hoog als voor vrouwen die het gen niet hebben. Ook lopen ze meer kans op eierstokkanker. Daphne (36) en Linda (35) zijn beide draagster van het BRAC1 of 2 gen. In de borstkankermaand oktober vertellen zij aan Margriet wat dat voor hun leven betekent.  

Daphne (36) is getrouwd en heeft twee dochters van 5 en 3. Ze werkt als manager klanttevredenheid bij een grote bank. Daphne is drager van het BRCA2-gen, dat ze heeft geërfd van haar moeder. Om te voorkomen dat ze ziek wordt heeft ze preventief haar borsten en haar eierstokken laten verwijderen.  

“Op haar 58ste werd bij mijn moeder borstkanker geconstateerd. Omdat de ziekte in een vroeg stadium werd ontdekt, kon ze een borstbesparende operatie laten doen, gevolgd door bestraling. Twee jaar later gaf ze voor haar 60ste verjaardag een groot feest om te vieren dat ze ‘haar tweede leven’ was begonnen, zoals ze het zelf noemde. Niet lang daarna kreeg ze last van een dikke en pijnlijke buik. Het was eierstokkanker, in een vergevorderd stadium. Ik was op dat moment 32 en had net mijn tweede dochtertje gekregen. 

Jaren eerder had ik een documentaire op tv gezien over drie zussen met het erfelijke borstkankergen. Toen mijn moeder ziek werd, moest ik daar steeds maar aan denken. Ik wilde perse dat we onderzocht werden. Omdat we geen officiële risicogevallen waren, kostte het heel wat moeite de artsen te overtuigen. Maar uiteindelijk werd het bloed van mijn moeder dan toch naar het laboratorium gestuurd. In maart 2005 kwam de uitslag: ze was drager van het borsten eierstokkankerkankergen. Voor haar kwam dat als een donderslag bij heldere hemel. Zelf zag ik mijn voorgevoel alleen maar bevestigd. Reden genoeg om mijn DNA ook direct te laten testen.  

De weken voor de uitslag werd ik heen en weer geslingerd tussen hoop en vrees. Op 15 juli 2005 ging ik naar het ziekenhuis. Alleen, want ik kon het mogelijke verdriet van mijn man of mijn moeder er op dat moment niet bij hebben. De dokter zei: ‘ik val maar met de deur in huis, je hebt het’. De wereld stond even stil. Mijn hoofd wilde er gewoon niet aan dat ik opeens een grote kans had ziek te worden. Ik wist op dat moment dat mijn leven nooit meer hetzelfde zou zijn, dat ik altijd zou denken in termen van ‘voor’ en ‘na’ de uitslag. Emoties voelen kon ik niet.   

Mijn familie reageerde net zo geschokt als ikzelf. Mijn moeder voelde zich ongelofelijk schuldig, en dat terwijl ze al haar kracht nodig had om tegen de kanker te vechten. Mijn man had moeite te accepteren dat zijn ideaalplaatje van ons gezonde gezinnetje opeens in duigen viel. Ik werd erg in mijzelf gekeerd en ging op zoek naar zoveel mogelijk informatie. Meteen kwam de vraag op of ik me wel of niet preventief moest laten opereren. Mijn eerste gevoel was ‘natuurlijk wel’. Ik was tenslotte verantwoordelijk voor twee kleine meisjes. Maar hoe langer ik erover nadacht, hoe meer ik ging twijfelen. Als je je eierstokken en je borsten weg laat halen, moet je van een hoop afscheid nemen. Je hebt geen vrouwelijke hormonen meer, je kunt geen kinderen meer krijgen, je raakt in de overgang… Kortom, je levert een groot deel je vrouwelijkheid in. Het ene moment dacht ik ‘dat risico mag je niet nemen’, het andere ‘ja maar ik ben pas 34’. 

Twee maanden nadat ik de uitslag had gehoord, overleed mijn moeder. Op haar sterfbed zei ze tegen me: ‘ik had geen keus, maar jij wel. Doe alsjeblieft je voordeel met je kennis, zodat je jouw meisjes gewoon kunt zien opgroeien’. Dat gaf voor mij de doorslag om zo snel mogelijk mijn eierstokken te laten verwijderen. De operatie viel reuze mee en de klachten daarna verrassend genoeg ook. Als je op zo’n jonge leeftijd in de overgang komt, is die vaak extra heftig, maar ik had nergens last van. Misschien heeft mijn moeder daar van boven een handje bij geholpen… 

Een paar maanden later begon ik allemaal knobbeltjes in mijn borsten te voelen. Ik raakte volledig in paniek. Gelukkig bleek het niets ernstigs, maar ik wist op dat moment zeker dat ik ook mijn borsten wilde laten verwijderen. Anders zou de angst voor de kanker echt mijn hele leven gaan beheersen. Precies een jaar na de eerste operatie ging ik weer onder het mes. Deze keer vond ik het nog moeilijker. Mijn borsten werden weliswaar gereconstrueerd, maar toch had ik het idee dat ik met een verminkt lichaam achterbleef. Op het uiterlijke resultaat kun je je mentaal voorbereiden, maar niet op hoe incompleet je je daarna voelt.  

Fysiek herstelde ik snel na de operatie, maar geestelijk duurde dat een stuk langer. Het nare is dat je de hele dag door geconfronteerd wordt met het feit dat je niet meer ‘normaal’ bent. Niemand ziet dat ik implantaten heb, maar zelf voel ik het continu. Of beter gezegd: ik voel het niet. Want het feit dat mijn borsten volledig gevoelloos zijn geworden, vind ik misschien wel het moeilijkste van alles. Om nog maar niet te spreken over het effect dat dat op mijn relatie heeft. In combinatie met het verwerken van mijn eigen verdriet is dat soms erg moeilijk. Ook mijn kinderen hebben er een flinke klap door gekregen. Laatst zei mijn jongste dochter: ‘mamma, ik wil niet groot worden, want dan krijg ik ook borsten en die gaan stuk.’ Toen mist ik echt even slikken.  

Eigenlijk heb ik de afgelopen twee jaar wel in een soort roes geleefd. Het enige dat telde was op een goede manier door de operaties komen. Ruimte voor emotie was er niet. Nu alles achter de rug is, ontkom ik er niet meer aan om ook te gaan ‘voelen’. Wat dat betreft sta ik misschien pas aan het begin. De grootste verandering van de afgelopen periode is dat ik het leven veel meer ben gaan relativeren. Mijn nieuwe motto is Pluk de dag. Ik wil niet langer sparen om over dertig jaar, na mijn pensioen, een boot te kopen. Nee, ik wil NU met mijn gezin gaan varen, NU genieten. Het klinkt misschien raar, maar deze ervaring heeft de kwaliteit van mijn leven uiteindelijk vergroot.” 

Linda (35) is getrouwd en heeft een zoon van vier. Ze werkt als informatiespecialist bij Unilever. Sinds 2000 weet Linda dat ze drager is van het BRCA1-gen. Haar twee jaar jongere zus heeft het gen niet. Tot nu toe heeft Linda ervoor gekozen zich niet preventief laten opereren.  

“Ik was vijf toen mijn moeder borstkanker kreeg. Ze was toen nog geen dertig. Ik weet nog goed dat ze vaak voor operaties naar het ziekenhuis moest en dat ze kaal werd. Twee jaar later overleed ze. Mijn moeder was trouwens niet de eerste in de familie die aan borstkanker stierf; haar oudere zus was haar al voorgegaan. Daarom heb ik altijd gedacht dat er iets niet goed zat in onze familie. Op mijn 24ste las ik een krantenartikel over een erfelijke verandering in de genen die borstkanker kan veroorzaken. Ik dacht meteen: dat moet mijn moeder ook hebben gehad. Vanaf dat moment heb ik jaarlijks mijn borsten op tumoren laten controleren.  

Een paar jaar later, op mijn 28ste, kreeg ik een onverwacht telefoontje van een van mijn nichtjes. Mijn tante, de jongste zus van mijn moeder, was ook ziek geworden. Ze had zich op het borstkankergen laten testen en bleek drager te zijn. Dezelfde dag nog heb ik de Polikliniek Erfelijke Tumoren gebeld om me ook te laten onderzoeken. Ik heb daar geen seconde over getwijfeld; eindelijk kon ik zekerheid krijgen. Mijn zus besloot het onderzoek niet te laten doen. Ze vond het idee dat ze misschien ook erfelijk belast kon zijn heel bedreigend en wilde het liever niet weten.  

In november 2000 kreeg ik de uitslag te horen. Vreemd genoeg was ik de weken daarvoor helemaal niet zenuwachtig; ik kon toch niets aan de situatie veranderen. Toen de dokter me vertelde dat ik inderdaad drager van het defecte borstkankergen was, kwam dat eigenlijk als een opluchting. Ik was blij dat ik wist waar ik aan toe was. Het betekende doorgaan met de periodieke controles, zij het wat vaker dan voorheen. Het preventief laten verwijderen van mijn eierstokken en borsten was op dat moment voor mij geen optie. Ik heb altijd geweten dat ik – met een compleet lijf – kinderen wilde krijgen. Zo lang dat nog niet zo ver was, wilde ik me niet laten opereren. Een paar jaar eerder had de tweede vrouw van mijn vader ook borstkanker had gekregen. In tegenstelling tot mijn moeder was zij daar echter niet aan overleden. Door haar ziekte én haar genezing van dichtbij mee te maken, wist ik dat borstkanker niet altijd een dodelijk afloop hoeft te hebben. Dat gaf me kracht om op de weg van preventieve controles door te gaan.  

Twijfel over of ik wel of niet een kind op de wereld moest zetten heb ik nooit gehad, ook al wist ik dat hij of zij 50% kans had het gen te erven. Er zijn immers wel meer erfelijke ziektes die je aan je kind kunt doorgeven. Als je daar teveel bij stilstaat zou je nooit meer aan kinderen durven beginnen. In 2003 werd onze zoon geboren. Ik zal eerlijk toegeven dat mijn man en ik wel opgelucht waren toen bleek dat het een jongetje was. Uiteindelijk heb ik mijn zoon elf maanden borstvoeding kunnen geven. En afwijkend gen of niet, dat was een ervaring die ik voor geen goud had willen missen. Inmiddels zijn we een paar jaar verder en weet ik dat mijn gezin nu compleet is. Dat betekent dat ik zo langzamerhand ook anders over het idee van een preventieve operatie begin te denken. Mijn lichaam heeft met de zwangerschap en de borstvoeding immers gedaan waarvoor het bedoeld is. Hoe dan ook adviseren de artsen me op mijn veertigste mijn eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Dan neemt de kans dat daar kanker ontstaat namelijk sterk toe. Waarschijnlijk laat ik toch ook een preventieve borstoperatie doen. Tegenwoordig ben ik, behalve voor mijn eigen leven, tenslotte óók verantwoordelijk voor het leven van mijn zoontje. Daarom wil ik niet langer extra gezondheidsrisico’s nemen. 

Een paar jaar nadat ik me had laten onderzoeken heeft mijn zus zich toch ook laten testen. En wat bleek? Zij is geen drager van het defecte gen. Afgunst heb ik daarover niet gevoeld. Ik heb me ook nooit afgevraagd waarom zij niet en ik wel. Het leven komt zoals het komt en daar heb je maar het beste van te maken. En dat is precies wat ik doe. Sinds ik weet dat ik het defecte borstkankergen bij me draag ben ik veel bewuster van het leven gaan genieten. Ik zit er bijvoorbeeld niet meer mee dat ik wat te zwaar ben. Er zijn immers wel ergere dingen. Mijn motto is Celebrate life, oftewel Vier het leven. Want ik mag dan wel een defect gen hebben, dat betekent nog niet dat ik ook een defecte vrouw ben.  

Linda is lid van de Werkgroep Erfelijkheid van de Nederlandse Borstkankervereniging. De werkgroep heeft een eigen website, http://www.brca.nl, waarop u meer informatie over erfelijke borst en eierstokkanker kunt vinden.  

Prof. Dr. Emiel Rutgers (52) is oncologisch chirurg, gespecialiseerd in borstkanker, in het Nederlands Kanker Instituut/Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis. Hij is voorzitter van diverse nationale en internationale werkgroepen en onderzoeksprojecten over borstkanker. In totaal heeft hij meer dan honderd publicaties over de ziekte op zijn naam staan.

 Hoe ontstaat een afwijkend borstkankergen?

Dat is moeilijk te zeggen. Op basis van uitgebreid onderzoek hebben we kunnen berekenen dat de verandering van het borstkankergen bij sommige vrouwen al 600 of 700 jaar geleden in de familie moet zijn begonnen. Het is net als met rood haar of met groene ogen: dat moet ook ooit ergens eens zijn ontstaan. Maar hoe of wanneer precies, weten we niet.  

Zijn er mensen die meer risico op zo’n mutatie lopen dan anderen?

Nee. Als je vader of moeder drager is van zo het borstkankergen, heb je als kind 50% kans het mee te krijgen. Dit kan zowel via de vader als de moeder.  

Hoeveel % van de borstkankergevallen is het gevolg van BRCA-genen?

Ongeveer 3-5% van alle borstkankergevallen in Nederland is het gevolg van het BRCA1 of 2 gen. Dat zijn zo’n 360 tot 500 patiënten met borstkanker per jaar. Zouden wij al die gevallen kunnen voorkomen, dan krijgen nog steeds zo’n 11.500 vrouwen per jaar borstkanker. Kortom: erfelijkheid is wel belangrijk, maar bepaalt slechts een klein deel van het borstkankerprobleem in Nederland.  

Hoeveel kans heb je op kanker als je drager bent?

Een draagster van het BRCA1 of 2 gen heeft gedurende haar leven 60% kans borstkanker te krijgen.  

Kunnen mannen met het gen ook borstkanker krijgen?

Mannen kunnen drager zijn van het BRCA1 of 2 gen en dus ook borstkanker krijgen. De kans daarop is wel heel klein (minder dan 1%). 

Kunnen de BRCA-genen worden uitgeschakeld of gerepareerd?

Nee, op dit moment nog niet. Er wordt wel veel onderzoek gedaan om dat in de toekomst mogelijk te maken.  

Welke vrouwen komen in aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek?

  • Vrouwen bij wie borstkanker is vastgesteld onder de leeftijd van 35 jaar.
  • Families bij wie bij een man borstkanker is vastgesteld.
  • Als bij twee vrouwelijke familieleden in de eerste lijn borstkanker is vastgesteld onder de leeftijd van 55 jaar.
  • Als naast borstkanker ook eierstokkanker bij vrouwelijke familieleden voorkomt.

 Als iemand drager blijkt, wat zijn dan de vervolgstappen?

Er zijn twee opties. Een draagster kan zich periodiek laten onderzoeken in het ziekenhuis. In 7 à 8 van de 10 borstkankergevallen die zo worden opgespoord, is de ziekte nog in een vroeg – dus geneesbaar – stadium. Die methode is kortom niet helemaal waterdicht. Een andere optie is daarom de borstklieren preventief te laten verwijderen en de borsten te reconstrueren. Al met al kiest ongeveer de helft van de BRCA1 of 2 gendraagsters voor preventief opereren.  

Wat wordt dragers geadviseerd als het gaat om het krijgen van kinderen?

Een kind heeft 50% kans om het ‘foute’ gen mee te krijgen. Of dat een aanvaardbaar risico is, moet elk ouderpaar voor zichzelf bepalen. Wel is het waarschijnlijk dat het defect in het gen in de toekomst kan worden gerepareerd. Overigens wordt bij jonge meisjes niet getest of ze draagster zijn, dat gebeurt pas vanaf het 25ste levensjaar. Daarvoor is de kans op borstkanker namelijk uitermate klein.  

Wat zijn de fysieke gevolgen van een preventieve borstklierverwijdering met reconstructie?

  • Het borstgevoel is weg en er is geen gevoel meer in de tepels.
  • Er kan geen borstvoeding meer gegeven worden.
  • Als de borsten zijn gereconstrueerd met behulp van prothesen, voelen de nieuwe borsten wat koeler aan. Als eigen buikvet wordt gebruikt voor de borstreconstructie is er een litteken over de buik. De nieuwe borst voelt dan wel warmer en natuurlijker aan.
  • Bij het gebruik van prothesen wordt de kracht in de armen misschien iets minder, maar in het algemeen kunnen vrouwen na een operatie bijvoorbeeld wel gewoon sporten.

 BorstkankerVereniging Nederland is een vereniging van (ex)borstkankerpatiënten en erfelijk belasten. Voor informatie:www.borstkanker.nl of bel 030 – 291 72 22.

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s

%d bloggers liken dit: