ERFELIJKE ZIEKTES – HOE WERKT DAT EIGENLIJK?

28 Jul

Uw moeder is voor de helft verantwoordelijk voor wie u bent. Net als uw vader trouwens. Hun erfelijke materiaal bepaalt niet alleen uw karakter en de kleur van uw ogen, maar ook of u aanleg heeft voor bepaalde ziektes. 

Wat is erfelijkheid?

Erfelijkheid wil zeggen dat sommige eigenschappen van ouders op kinderen worden overgedragen. Uiterlijke kenmerken en talenten bijvoorbeeld. Ook ziektes kunnen erfelijk bepaald zijn. Van alle pasgeboren baby’s heeft ongeveer een op de twintig een afwijking die (deels) erfelijk bepaald is. 

Waar ligt de erfelijke aanleg in het lichaam opgeslagen?

In elke cel van het lichaam bevindt zich een kern, van waaruit alle taken worden geregeld. Wat die taak is verschilt van cel tot cel, maar de kern ziet er altijd hetzelfde uit: een bal van draden die chromosomen worden genoemd. Elke cel bevat 46 chromosomen: 23 paren van steeds twee identieke delen. Chromosomen vormen het verpakkingsmateriaal voor onze erfelijke eigenschappen:de genen. Daar bezit ieder mens er wel zo’n 30.000 van! Op dit moment is nog slechts van een deel van de genen bekend wat hun taak precies is. Alle genen bij elkaar noemt men het DNA: het erfelijke materiaal.

Hoe ontstaat een erfelijke ziekte?

Soms ontstaat er een schadelijke verandering in het DNA. Is dat het geval bij een van de (of bij beide) ouders, dan bestaat de kans bestaat dat ze zo’n ‘kapot’ gen bij de bevruchting doorgegeven. Hun kind(eren) erven dan mogelijk de aanleg om een bepaalde ziekte te ontwikkelen.

Zijn alle ziektes erfelijk?

Nee. Een gen kan op verschillende manieren beschadigd raken. Krijgt iemand een beschadigd gen van zijn ouders, dan is er sprake van een erfelijke afwijking. Maar een gen kan ook spontaan veranderen, als er iets fout gaat bij de deling van een cel. Gebeurt dat helemaal in het begin, als de ‘oercel’ zich voor het eerst in tweeën deelt, dan wordt het ‘foutje’ naar alle cellen in het lichaam gekopieerd en bestaat de kans dat de drager het aan zijn kinderen doorgeeft. Maar een beschadiging kan ook later op één specifieke plek in het lichaam optreden. In je huid bijvoorbeeld, waardoor iemand huidkanker zou kunnen krijgen. In dat geval is er géén risico dat eventuele kinderen die ziekte ook krijgen.

Hoe zit het met geestesziektes?

Een beschadigd gen kan een lichamelijke ziekte veroorzaken, zoals bepaalde vormen van kanker. Maar ook sommige geestesziektes, zoals schizofrenie en manische depressiviteit, zijn (deels) erfelijk bepaald.

Wordt iemand met een erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte ook echt altijd ziek?

Dat hoeft niet. Of een drager ziek wordt hangt van meerdere dingen af. Of er één of meerdere beschadigde genen nodig zijn om een ziekte te veroorzaken bijvoorbeeld. Bovendien spelen bij veel ziektes – zoals bepaalde vormen van suikerziekte, hart- en vaatziektes en astma – ook andere zaken een rol, zoals wat en hoeveel je eet, of je rookt of drinkt en of je in een gebied met veel luchtvervuiling woont. Over hoe al die factoren samenhangen – en wat dus uiteindelijk bepaalt of je wel of niet ziek wordt – is nog maar weinig bekend.

Als een kind het beschadigd stukje DNA van zijn ouders heeft, krijgen zijn broers en zussen die dan automatisch ook?

Ook dat hoeft niet. Zoals gezegd bestaat elk kind voor de helft uit erfelijke eigenschappen van zijn moeder en voor de helft uit erfelijke eigenschappen van zijn vader. Bij ieder kind pakt de verdeling van die eigenschappen anders uit. Vandaar dat het ene kind meer op zijn moeder lijkt en het andere meer op zijn vader. En vandaar ook dat broers en zussen niet automatisch allemaal drager van een erfelijke ziekte zijn.

Hoe kan het dat sommige ziektes alleen bij mannen of alleen bij vrouwen voorkomen?

Dat heeft te maken met de geslachtscellen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man een X- en een Y-chromosoom. Er zijn ziektes die alleen een beschadiging van het X-chromosoom opleveren. Kleurenblindheid is daar een voorbeeld bijvoorbeeld. Krijgt een vrouw een kleurenblind X-chromosoom van een van haar ouders mee, dan heeft ze altijd nog een tweede, gezonde X-chromosoom die dat  foutje als het ware compenseert. Een man heeft echter maar één X-chromosoom. Geven zijn moeder aan hem een X-chromosoom mét kleurenblindheid door, dan zal hij daar daadwerkelijk last van krijgen.

Wat is het verschil tussen ‘veel in de familie voorkomen’ en ‘erfelijkheid’?

‘Veel in de familie voorkomen’ en ‘erfelijkheid’ zijn niet hetzelfde. Door toeval kan een bepaalde ziekte in de ene familie vaker voorkomen dan in de andere. Dat betekent echter nog niet dat die ziekte ook automatisch erfelijk bepaald is. Veel ziektes hebben met leefstijl te maken. Zo zal in een familie met veel rokers waarschijnlijk vaker longkanker voorkomen. Het is ook mogelijk dat iemand een lichamelijke eigenschap heeft die hem gevoeliger maakt voor bepaalde ziektes. Mensen in een familie met een lichte huid hebben bijvoorbeeld meer kans op huidkanker door teveel zon. In beide gevallen kan een erfelijke aanleg een rol spelen, maar dat hoeft niet.

Kan erfelijkheid een generatie overslaan?

Iemand die een beschadigd gen van zijn ouders heeft gekregen, hoeft daar niet persé ziek van te worden. Het kan dus zo zijn dat een opa, een zoon en daar een dochter van alledrie drager van een ziekte zijn, maar dat alleen de opa en de kleindochter hem daadwerkelijk krijgen. In dat geval lijkt het alsof de erfelijke aanleg een generatie heeft overgeslagen, maar dat is niet zo.

Hoe zit het met erfelijkheid en kanker?

Sinds een aantal jaar weten we dat erfelijke beschadigingen van genen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van kanker. Zo hebben onderzoekers een aantal jaar geleden twee ‘borstkankergenen’ ontdekt. Helaas is nog lang niet voor alle kankersoorten duidelijk welk(e) gen(en) de ziekte (mede) veroorzaakt. In het algemeen geldt dat bij ongeveer 5% van de mensen met een vorm van kanker erfelijkheid een rol speelt bij het ontstaan ervan.

Wat zijn kenmerken die wijzen op een mogelijk erfelijke oorzaak van kanker?

  • Het vóórkomen van dezelfde soort kanker bij twee of meer naaste familieleden.
  • Het vóórkomen van een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker in de familie (bijvoorbeeld borst- en eierstokkanker).
  • Het vóórkomen van kanker op relatief jonge leeftijd (vóór het 50ste levensjaar).
  • Meerdere tumoren in één orgaan (bijvoorbeeld meerdere dikke darmtumoren).
  • Tumoren in twee dezelfde organen/weefsels  (bijvoorbeeld in beide borsten).
  • Het vóórkomen van een voor het geslacht zeldzame soort kanker (bijvoorbeeld borstkanker bij een man).

Wat kun je doen als je vermoedt dat je een erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte hebt?

Als u vragen heeft over erfelijkheid, kunt u terecht bij een klinisch geneticus. Dat is een medisch specialist die laat onderzoeken of er sprake is van een erfelijke afwijking. Zo ja, dan adviseert de klinisch geneticus over de mogelijkheden. Wat die zijn is afhankelijk van het soort aandoening.

Er zijn verschillende aanleidingen om naar een klinisch geneticus te gaan. Een ouderpaar met een ernstige ziek kind kan bijvoorbeeld willen weten of een tweede kind dezelfde ziekte zou kunnen krijgen. Een andere reden is bijvoorbeeld als veel personen in één familie op relatief jonge leeftijd een bepaalde vorm van kanker hebben (gehad).

Hoe wordt onderzocht of een ziekte erfelijk is?

Om na te gaan of er sprake is van een erfelijke aanleg voor een ziekte is het meestal nodig om de ziektegeschiedenis van een familie in kaart te brengen. Aan de hand daarvan wordt een medische stamboom opgesteld. Als die het vermoeden van een erfelijke ziekte bevestigt, kan in sommige gevallen erfelijkheidsonderzoek worden gedaan.

Er bestaan verschillende vormen van erfelijkheidsonderzoek. Bij zieke mensen kan worden bekeken of hun aandoening erfelijk bepaald is. Zo ja, dan kan bij familieleden gekeken worden of zij dezelfde genetische verandering bij zich dragen. In sommige gevallen kunnen aanstaande ouders een bevruchte eicel (na een reageerbuisbevruchting) laten onderzoeken op erfelijke afwijkingen. Op dit moment heeft alleen het academisch ziekenhuis in Maastricht daar een vergunning voor.

Kun je zelf testen of je aanleg voor een bepaalde ziekte hebt?

Erfelijkheidsonderzoek kost veel tijd en is op dit moment nog erg duur. Vandaar dat een arts zo’n onderzoek alleen laat doen als er een duidelijke aanleiding voor is. Steeds meer commerciële bedrijven spelen daarop in door allerlei erfelijkheidstesten aan te bieden. Op basis van DNA wordt dan bijvoorbeeld een leefstijl- of voedingadvies gegeven.

Niet doen, adviseren klinische genetici. Veel van dergelijke testen zijn nog onbetrouwbaar. Bovendien is het moeilijk om de uitslag zelf te interpreteren. Als je bijvoorbeeld 3% kans loopt op een bepaalde ziekte, is dat dan veel of weinig? En wat het leefstijladvies betreft: roken, teveel drinken en vet eten zijn altijd ongezond, of je nu een erfelijke aanleg voor bepaalde ziektes hebt of niet.

Kan een ziektekostenverzekeraar iemand verplichten erfelijkheidsonderzoek laten doen?

Nee. De beslissing om onderzoek naar een erfelijke ziekte te laten doen ligt uitsluitend bij de betrokken persoon zelf. Een uitzondering vormt het afsluiten van een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Boven bepaalde (wettelijke vastgestelde) bedragen mogen verzekeraars vragen of er erfelijke ziektes in de familie voorkomen en of er erfelijkheidsonderzoek is gedaan. Het toekennen van een verzekering of de hoogte van een premie kan dan afhankelijk zijn van het antwoord op die vragen.

Met dank aan Nine Knoers, hoogleraar Klinische Genetica aan de Radboud Universiteit Nijmegen en voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Voor dit artikel is gebruik gemaakt van de brochure ‘Erfelijkheid, wat is dat?’ van de Nederlandse Anthropogenetische Vereniging (NAV)  en de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en van de websites http://www.kennisring.nl en www.kwfkankerbestrijding.nl.

<Kader: Meer weten?>

  • Verder lezen over het onderwerp erfelijkheid? Kijk op www.erfelijkheid.nl. Daar vindt u ook een overzicht van alle Klinisch Genetische Centra in Nederland.
  • Meer informatie over erfelijke vormen van kanker is te vinden op http://www.kwfkankerbestrijding.nl. Zie de brochure ‘Kanker in de familie’.
  • Meer informatie over erfelijke ziektes en verzekeringen vindt u op de website van het Breed Platform Verzekerden en Werk: http://www.bpv.nl.  
Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s

%d bloggers liken dit: